該研究系統(tǒng)繪制了陸地棉進化路線圖，并揭示了染色體大尺度變異如何調(diào)控種群遺傳多樣性和環(huán)境適應性的遺傳機制。這一研究不僅挖掘出纖維品質(zhì)改良的關(guān)鍵遺傳靶點，還為創(chuàng)造優(yōu)異的棉花種質(zhì)開辟了新的路徑。百邁客生物為該研究提供了基因組測序、組裝服務！

研究背景

棉花是全球性重要經(jīng)濟作物，既是紡織工業(yè)的核心原料，也兼具重要的油用和飼用價值。我國作為全球最大的原棉生產(chǎn)國、消費國、進口國和紡織品服裝出口國，棉花產(chǎn)業(yè)在國民經(jīng)濟中的地位舉足輕重。

然而，長期區(qū)域化集中種植和人工選擇導致陸地棉遺傳多樣性嚴重降低、品種同質(zhì)化問題日益加劇，疊加極端氣候頻發(fā)與病蟲害壓力，給棉花穩(wěn)產(chǎn)高產(chǎn)和持續(xù)育種創(chuàng)新帶來嚴峻挑戰(zhàn)。系統(tǒng)解析陸地棉馴化與環(huán)境適應的分子演化軌跡，深入挖掘種質(zhì)資源中尚未被充分利用的優(yōu)異遺傳位點，是破解上述瓶頸的關(guān)鍵。

研究內(nèi)容

從野生到栽培：結(jié)構(gòu)變異揭示陸地棉的演化路徑與馴化代價

研究團隊基于107份陸地棉代表性種質(zhì)構(gòu)建高質(zhì)量泛基因組，系統(tǒng)解析了其基因組結(jié)構(gòu)與演化特征。首次精細描繪了5S和45S?核糖體DNA（rDNA）的高度復雜組織，發(fā)現(xiàn)5S?rDNA序列多樣性顯著高于已報道作物；同時揭示了LTR反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子在染色體上的區(qū)室化分布特征，其中Athlia亞族的插入可追溯至約400萬年前。功能分析表明，盡管可變基因家族在數(shù)量上占據(jù)優(yōu)勢，但核心基因卻主導基礎(chǔ)細胞生命過程，可變基因則富集于脂質(zhì)與甾醇代謝等適應性相關(guān)通路。

尤為重要的是，通過比較半野生種與栽培種發(fā)現(xiàn)，半野生棉特有基因顯著富集于防御相關(guān)激素通路且保持較高頻率，而栽培棉中約65%的特有基因為低頻等位基因（≤5%）。分析發(fā)現(xiàn)馴化過程中部分抗逆遺傳潛力被削弱，同時人工選擇促進了稀有有利變異的保留與積累，研究結(jié)果為突破當前品種同質(zhì)化瓶頸提供了關(guān)鍵遺傳資源與理論依據(jù)。

圖1 5S rDNA和45S rDNA分析

研究首次在陸地棉種內(nèi)鑒定到A03與A09染色體間的大尺度相互易位。該結(jié)構(gòu)變異起源于野生群體，并在加勒比海岸的地方種中高頻固定（96.3%），而在中美洲地方種（僅17.4%）和現(xiàn)代栽培品種中幾乎缺失（0%）。該易位類型明顯不同于其他異源四倍體棉種（AD2–AD7）及典型陸地棉材料（如N244）的祖先染色體構(gòu)型。此類染色體結(jié)構(gòu)變異清晰地揭示陸地棉馴化過程中存在兩個獨立的遺傳多樣性中心——加勒比海岸與中美洲，且表明現(xiàn)代栽培種主要繼承來自中美洲譜系，而加勒比海岸特有的染色體結(jié)構(gòu)在馴化過程中被丟失。

圖2 A03-A09易位的鑒定及驗證

進一步研究表明，在栽培陸地棉形成之前，野生/半野生陸地棉曾經(jīng)歷三個階段的結(jié)構(gòu)變異積累。以這些結(jié)構(gòu)變異為遺傳標記，可將陸地棉劃分為32種單倍型，而現(xiàn)代栽培種僅來源于其中一個單倍型，遺傳基礎(chǔ)極為狹窄?；谏鲜鲅芯砍晒?，團隊在基因組層面重構(gòu)了陸地棉從“尤卡坦半島起源→危地馬拉擴散→全球傳播”的三階段馴化與傳播路徑。

圖3 陸地棉三段式馴化路徑

陸地棉在馴化與擴散過程中并非孤立演化，而通過與海島棉多次自然雜交，持續(xù)引入外源遺傳物質(zhì)。這些來源于種間漸滲的基因組片段廣泛分布于全基因組中，其長度顯著超出既往認知范圍，并顯著富集于功能活躍區(qū)域，尤其與開花時間等關(guān)鍵適應性性狀密切相關(guān)。進一步的地理分布與系統(tǒng)發(fā)育分析表明，加勒比海岸及中美洲地區(qū)是種間基因流動的熱點區(qū)域，而現(xiàn)代栽培棉可能通過繼承特定的漸滲組合以獲得新環(huán)境適應能力。

圖4 陸地棉半野生棉及栽培種中海島棉漸滲片段分析

基因?qū)殻航Y(jié)構(gòu)變異揭示“隱藏”的抗病與高產(chǎn)密碼

研究還揭示陸地棉泛基因組中廣泛存在與抗病密切相關(guān)的結(jié)構(gòu)變異，尤其在NLR基因富集區(qū)域形成高度動態(tài)的“可變熱點”。在馴化過程中，栽培棉顯著丟失了NLR多樣性，但部分關(guān)鍵亞家族（如CNL）兼具核心保守性與結(jié)構(gòu)可塑性，可能為其持續(xù)的抗病適應能力提供支撐?；诖嬖?缺失變異（PAV）的GWAS不僅驗證了已知抗黃萎病位點VWA10，還鑒定到新抗性位點VWD11，其抗性單倍型與一個受病原誘導表達的TNL基因緊密關(guān)聯(lián)。該位點在黃河流域棉區(qū)顯著富集，且在育種進程中抗性持續(xù)增強，并伴隨TIR結(jié)構(gòu)域多樣性提升，提示在長期病原壓力下信號轉(zhuǎn)導模塊發(fā)生了功能分化。

圖5 陸地棉泛NLR分析

利用陸地棉核心種質(zhì)群體開展了PAV-GWAS，共鑒定出69個與纖維品質(zhì)和衣分相關(guān)的遺傳位點，其中62個為傳統(tǒng)SNP-GWAS無法檢測的新位點，凸顯了PAV在挖掘“隱藏”遺傳變異方面的獨特優(yōu)勢。整合eQTL分析發(fā)現(xiàn)，多個PAV直接調(diào)控關(guān)鍵基因的表達，例如D02染色體上鑒定到的一個新QTL通過85?bp缺失和103?bp插入共同調(diào)控基因N244D02G000230，從而影響衣分性狀；值得注意的是，其低衣分但高黃萎病抗性的Hap.A單倍型在現(xiàn)代中國主栽品種中頻率顯著上升，反映了育種中對抗性與產(chǎn)量的權(quán)衡選擇。此外，在A07染色體鑒定到一個同時調(diào)控纖維強度與種子大小的多效性PAV位點，其806bp插入導致WD40類基因N244A07G024740內(nèi)含子延長，過表達該基因可促進種子發(fā)育。研究還揭示PAV區(qū)域內(nèi)部基因整體表達偏低，但部分特有基因（如遠緣雜交材料中的CesA7）對纖維品質(zhì)提升具有關(guān)鍵作用。

圖6?PAV-GWAS揭示“隱藏”的QTL

倒位育種：機遇與連鎖累贅

研究還系統(tǒng)繪制了陸地棉中127個大尺度倒位的全基因組分布圖譜，揭示其在抗蟲性與纖維色澤等重要性狀中的關(guān)鍵作用。在A06染色體上，一個3.9?Mb的倒位顯著提升葉片表皮毛密度（與抗蟲相關(guān)），并進一步鎖定候選基因?N244A06G021950；而在A07染色體，Lc1位點所決定的棕色纖維表型由兩種不同的倒位單倍型控制，其通過調(diào)控類黃酮通路核心基因?GhTT2?的表達水平，實現(xiàn)纖維顏色的梯度變化。值得注意的是，這兩個功能倒位均與區(qū)域內(nèi)數(shù)百個基因緊密連鎖，導致在選擇高抗蟲性或理想纖維色澤時，可能無意中引入大量非目標性狀基因即“連鎖累贅”。這一發(fā)現(xiàn)不僅揭示了傳統(tǒng)育種中性狀改良所面臨的潛在代價，也提出在泛基因組時代亟需結(jié)合結(jié)構(gòu)變異精細圖譜，發(fā)展“打破不利連鎖、實現(xiàn)精準編輯”的新策略，以充分釋放倒位所攜帶的育種潛力。

圖7 陸地棉倒位變異圖譜的構(gòu)建

研究總結(jié)

綜上所述，該研究不僅為理解陸地棉的進化歷程提供了寶貴的信息，也為未來棉花品種改良指明了方向。通過整合多方面的研究成果，團隊成功重構(gòu)了陸地棉從尤卡坦半島起源到危地馬拉擴散再到全球傳播的三階段馴化與傳播路徑。同時，研究還強調(diào)了種間漸滲的重要性，指出它為現(xiàn)代栽培棉帶來了新環(huán)境適應能力。這些發(fā)現(xiàn)對于提高棉花產(chǎn)量和質(zhì)量，應對氣候變化和病蟲害挑戰(zhàn)具有重要意義。最后，研究團隊提出結(jié)合結(jié)構(gòu)變異精細圖譜發(fā)展“打破不利連鎖、實現(xiàn)精準編輯”的新策略，以充分釋放倒位所攜帶的育種潛力。

以上內(nèi)容來源于iPlants，侵刪

該研究首次揭示了H3K9me3和H3K27ac標記的二價染色質(zhì)對復合型轉(zhuǎn)座子SVA的協(xié)同調(diào)控機理和生物學功能，并證明了SVA的RNA依賴性增強子活性及其在造血系統(tǒng)分化和衰老相關(guān)髓系偏好性造血中的重要生理意義，提示其有望成為干預造血發(fā)育異常和造血衰老的潛在靶標 。百邁客生物為該研究提供了ONT三代測序服務！

研究背景

二價染色質(zhì)（bivalent chromatin）是指基因組上同時被激活性組蛋白修飾和抑制性組蛋白修飾共同標記的染色質(zhì)區(qū)域。例如，由激活性H3K4me3和抑制性H3K27me3共同標記的二價啟動子（bivalent promoter）；由激活性H3K4me1和抑制性H3K27me3共同標記的靜息態(tài)增強子（poised enhancer）。這兩類二價染色質(zhì)對于譜系基因的表達和譜系分化發(fā)育的精確調(diào)控具有重要作用。然而，人類基因組中是否還有更多類型的二價染色質(zhì)？這些二價染色質(zhì)的調(diào)控機理和生物學功能是什么？目前尚未得到全面深入的解析。

在人類基因組中，轉(zhuǎn)座元件(transposable elements)占據(jù)了相當大的比例，其功能并非以往所認為的“垃圾DNA”那么簡單。近年來，越來越多的研究表明轉(zhuǎn)座元件在基因調(diào)控和基因組進化中扮演了重要角色。然而，對于靈長類特異性的復合轉(zhuǎn)座元件(composite transposons)如何通過表觀遺傳調(diào)控機制影響細胞命運決定，仍然知之甚少。

研究內(nèi)容

·復合轉(zhuǎn)座元件具有獨特的空間雙重染色質(zhì)標記

研究團隊首先通過對K562細胞系的組蛋白修飾ChIP-seq數(shù)據(jù)分析，發(fā)現(xiàn)基因組中存在1842個同時具有H3K9me3和H3K27ac修飾的基因座，其中大部分富集在轉(zhuǎn)座元件區(qū)域，特別是SVA、L1、Alu和LTR等轉(zhuǎn)座元件家族。值得注意的是，這些對立的組蛋白修飾并非共存于同一核小體，而是分布在轉(zhuǎn)座元件的不同區(qū)域，形成了獨特的空間雙重染色質(zhì)狀態(tài)。

圖1. 復合轉(zhuǎn)座元件攜帶空間分離的雙重染色質(zhì)標記

·全基因組CRISPR篩選鑒定SVA調(diào)控因子

為了系統(tǒng)鑒定調(diào)控SVA表達的因子，研究團隊構(gòu)建了SVA-GFP報告系統(tǒng)，通過在K562細胞中進行全基因組CRISPR-Cas9篩選，成功鑒定出161個SVA抑制因子和237個激活因子。這些因子功能多樣，涉及組蛋白修飾、染色質(zhì)重塑、轉(zhuǎn)錄調(diào)控和RNA代謝等多個過程。

圖2. 全基因組CRISPR篩選鑒定SVA表達調(diào)控因子

值得注意的是，m6A甲基轉(zhuǎn)移酶復合物組分METTL3和METTL14位列抑制因子前列，而著名的造血調(diào)控因子LM02則是最重要的激活因子之一。研究人員通過FACS和RNA-seq驗證了這些因子對內(nèi)源性SVA表達的調(diào)控作用，發(fā)現(xiàn)這些調(diào)控具有SVA位點特異性和協(xié)同性。

·LM02和METTL3/14通過拮抗調(diào)控SVA雙重標記

研究團隊深入解析了排名最高的激活因子LM02和抑制因子METTL3/14的調(diào)控機制。研究發(fā)現(xiàn)，LM02與TAL1形成復合物，結(jié)合在SVA的3’端，招募組蛋白乙酰轉(zhuǎn)移酶CBP，促進H3K27ac修飾，從而激活SVA轉(zhuǎn)錄。

圖3. LM02通過招募CBP促進SVA 3’端H3K27ac修飾

另一方面，METTL3/14復合物通過催化SVA RNA的m6A修飾，招募YTHDC1和SETDB1，促進SVA 5’端的H3K9me3修飾，抑制SVA轉(zhuǎn)錄。這兩條通路相互拮抗，共同維持SVA雙重染色質(zhì)狀態(tài)的動態(tài)平衡。

圖4. METTL3/14通過m6A-YTHDC1-SETDB1通路促進SVA 5’端H3K9me3修飾

·SRNA依賴性增強子功能調(diào)控遠端基因表達

研究團隊發(fā)現(xiàn)SVA的增強子功能嚴格依賴其轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的RNA。通過構(gòu)建可誘導的CRISPRa系統(tǒng)，研究人員發(fā)現(xiàn)激活SVA可在約512 kb范圍內(nèi)增強基因表達，并加強SVA與靶基因啟動子之間的染色質(zhì)環(huán)形成。

圖5. SVA通過RNA依賴性機制發(fā)揮增強子功能

最關(guān)鍵的是，使用反義寡核苷酸（ASO）敲低SVA RNA后，盡管DNA序列和局部組蛋白修飾未發(fā)生顯著變化，但其增強子活性大幅減弱，遠端基因表達下降，證明SVA的增強子功能是RNA依賴性的。

·SVA調(diào)控造血分化命運決定

研究團隊發(fā)現(xiàn)SVA在造血分化中扮演重要角色。在K562細胞紅系分化和原代CD34+造血干/祖細胞（HSPCs）的體外紅系分化過程中，SVA表達顯著上調(diào)，LM02結(jié)合和H3K27ac修飾增強，而H3K9me3信號減弱。這些激活的SVA通過形成染色質(zhì)環(huán)，增強SLC4A1等紅系分化關(guān)鍵基因的表達。ASO介導的SVA敲低嚴重損害紅系分化進程。

圖6. SVA激活促進紅系分化相關(guān)基因表達

研究還發(fā)現(xiàn)不同的SVA亞群分別在紅系和巨噬細胞分化中被激活，調(diào)控不同的基因網(wǎng)絡。在造血干細胞命運抉擇中，SVA表達促進髓系分化而抑制淋巴系分化。在體外雙向分化體系中敲低SVA，導致髓系細胞減少而淋巴系細胞比例增加。

·SVA激活助推衰老相關(guān)髓系偏倚

隨著年齡增長，造血系統(tǒng)逐漸呈現(xiàn)髓系偏倚（Myeloid bias）。本研究發(fā)現(xiàn)，與年輕人相比，老年人來源的HSPCs中SVA上的H3K9me3減少、H3K27ac增加，轉(zhuǎn)錄活性和染色質(zhì)環(huán)強度更高，更強勁地激活髓系基因程序。在老年HSPCs中敲低SVA，能夠部分逆轉(zhuǎn)髓系分化傾向，使造血輸出恢復平衡。

圖7. 衰老相關(guān)SVA激活導致髓系偏倚

研究總結(jié)

該研究系統(tǒng)揭示了復合轉(zhuǎn)座元件SVA通過獨特的空間雙重染色質(zhì)標記和RNA依賴性增強子功能，在細胞命運決定中發(fā)揮重要調(diào)控作用。這項研究不僅深化了對轉(zhuǎn)座元件功能多樣性的理解，也為探索發(fā)育、衰老和疾病中的表觀遺傳調(diào)控機制提供了新視角。

值得一提的是，該研究開發(fā)的SVA-GFP報告系統(tǒng)和全基因組篩選策略為研究其他重復元件的調(diào)控機制提供了有力工具。未來研究可以進一步探索不同SVA亞群的功能特異性，以及這些元件在更多生物學過程和疾病狀態(tài)中的作用機制。

圖8. SVA通過雙重染色質(zhì)標記和RNA依賴性增強子功能調(diào)控細胞命運的工作模型

以上內(nèi)容來源于綠色生物制造全國重點實驗室，侵刪

該研究構(gòu)建兩個表型差異的菜用型和果用型兩性株栽培品種的高質(zhì)量基因組及其單倍型分型的性別決定區(qū)（SDRs），破譯了番木瓜果實產(chǎn)量和品質(zhì)性狀逐步選擇及其兩性株性狀獨特起源的遺傳基礎(chǔ)。百邁客生物為該研究提供了基因組、群體、轉(zhuǎn)錄組測序及部分分析服務！

研究背景

番木瓜（Carica?papaya）是中國和世界熱帶地區(qū)最重要的熱帶水果之一，被世界衛(wèi)生組織列為最有營養(yǎng)價值的十大水果之首，同時也是研究熱帶樹木和水果果實性狀及性別決定遺傳與基因組學的理想模型系統(tǒng)。然而，番木瓜關(guān)鍵果實馴化性狀的形成及商業(yè)上至關(guān)重要的兩性株現(xiàn)象的基因組基礎(chǔ)仍知之甚少。

研究內(nèi)容

團隊經(jīng)過十年努力，搜集了來自全球4大州20多個國家地區(qū)的340多份番木瓜種質(zhì)資源，開展核心種質(zhì)鑒定和育種技術(shù)攻關(guān)，保存了超過300份番木瓜核心種質(zhì)并建立了成熟高效的遺傳轉(zhuǎn)化技術(shù)體系。團隊通過對野生型、菜用普通型和鮮食水果型番木瓜的群體基因組分析，闡明了其馴化歷史和地理傳播模式。

基于全重實驗室熱帶生物組學大數(shù)據(jù)中心的全基因組選擇和分子設計育種技術(shù)體系，鑒定出了42個與果實大小、甜度和維生素C含量等關(guān)鍵育種性狀顯著相關(guān)的分子標記。

整合正向遺傳學和基因編輯等功能實驗證據(jù)鑒定了控制番木瓜果實大小、甜度和維生素C含量的關(guān)鍵選擇基因，揭示了馴化和改良過程中針對CpPUP11和CpICMT的分步式選擇重塑果實大小，以及針對CpMAPK1、CpCOX、CpCIN和CpUBE3的人工選擇提升果實甜度和維生素C含量的遺傳基礎(chǔ)（圖1和圖2）。

同時，研究者發(fā)現(xiàn)從野生雄株到栽培兩性株性別轉(zhuǎn)換的兩次獨立事件（MSY1-HSY1和MSY3-HSY3），形成了兩個獨特的兩性株特異性Yh品系（HSY1和HSY3），揭示了一條獨特的雄性偏向的兩性株進化路徑。

這種性別轉(zhuǎn)換是由針對雄性偏好基因的選擇驅(qū)動的，并在Yh連鎖區(qū)域中定位了一個與性別轉(zhuǎn)換密切相關(guān)13?bp串聯(lián)重復結(jié)構(gòu)變異（HSY3-TR-13bp）。該兩性株特異性變異位于雄性偏好基因CpPGLP1A中，且被HSY3群體選擇固定（圖3）。

圖1. CpPUP11決定番木瓜果實寬度

圖2.?CpCIN啟動子變異調(diào)控番木瓜果實果糖含量

圖3.?兩性株性別的多系起源及雄性偏向基因?qū)尚灾晷詣e馴化的貢獻

研究總結(jié)

該研究系統(tǒng)揭示了番木瓜馴化的基因組基礎(chǔ)，描繪了分步選擇重塑果實性狀的演化軌跡，以及雄性偏好選擇驅(qū)動新型兩性性別系統(tǒng)產(chǎn)生的遺傳基礎(chǔ)，為重要熱帶作物的馴化性狀演化與性別決定機制提供了新的認見解，促進了番木瓜從組培擴繁到全兩性株種子苗繁育方式的轉(zhuǎn)變。

以上內(nèi)容來源于中國熱帶農(nóng)業(yè)科學院，侵刪

該研究首次揭示了缺磷環(huán)境促進作物SL外排的生理現(xiàn)象，并解析了其分子機制，填補了通過調(diào)控SL外排控制獨腳金寄生研究領(lǐng)域的空白。百邁客生物為該研究提供了生物云平臺分析服務。

研究背景

寄生植物對作物的危害由來已久，其中尤以列當科-獨腳金屬（Striga?spp.）和列當屬（Orobanche?spp.）寄生植物危害最為嚴重。獨腳金主要危害高粱、玉米及谷子等單子葉作物，而列當則主要危害番茄、向日葵等雙子葉作物。二者每年造成約近7000萬公頃土地受到侵染，3億人糧食安全受到威脅，直接經(jīng)濟損失達100-120億美元。因此，深入研究寄生植物的作用機制，解析宿主與寄生植物互作過程，對于作物抗寄生研究具有重要意義。

高粱是世界第五大糧食作物，起源于非洲薩赫勒地區(qū)，具有高度耐逆、耐貧瘠等表型。同時，干旱、貧瘠（尤其是缺磷）條件會誘導作物根系分泌獨腳金內(nèi)酯（Strigolactones,?SLs），刺激土壤中獨腳金種子的萌發(fā)，導致寄生問題。因此，高粱成為獨腳金的主要宿主，也常被用作研究植物寄生問題的模式作物。盡管近些年關(guān)于通過調(diào)控獨腳金內(nèi)酯合成通路來抗寄生的研究有所報道，但對于缺磷環(huán)境下作物與獨腳金互作的分子機制仍知之甚少。

研究內(nèi)容及結(jié)果

為探究缺磷條件下高粱誘導獨腳金寄生的生理過程，研究團隊創(chuàng)建了高粱水培缺磷模擬實驗系統(tǒng)，并發(fā)現(xiàn)在缺磷處理下高粱根系和水培液中SL含量顯著升高。進一步通過缺磷處理和SL處理高粱根系轉(zhuǎn)錄組測序聯(lián)合分析，確定了ABC轉(zhuǎn)運蛋白家族編碼基因SbSLT1和SbSLT2為高粱SL外排轉(zhuǎn)運蛋白的候選基因。SbSLT1和SbSLT2受到缺磷和SL處理顯著誘導表達，表達模式、原位雜交等實驗表明SbSLT1和SbSLT2主要在高粱根系表皮細胞表達，符合其外排SL到土壤中的功能特性。

研究團隊利用酵母、爪蟾卵母細胞以及擬南芥異源表達系統(tǒng)，證實了SbSLT1和SbSLT2均具有顯著的SL轉(zhuǎn)運活性。進一步探究發(fā)現(xiàn)它們的同源蛋白SbSLT1-LIKE和SbSLT2-LIKE均不具備SL轉(zhuǎn)運活性，強調(diào)了SbSLT1和SbSLT2在高粱ABCG家族轉(zhuǎn)運蛋白中的SL轉(zhuǎn)運功能特異性。

為深入解析SbSLT1和SbSLT2轉(zhuǎn)運SL的分子機制，研究團隊利用AlphaFold結(jié)合HOLE對SbSLT1和SbSLT2在細胞膜上形成的SL轉(zhuǎn)運通道進行了預測，結(jié)合實驗結(jié)果最終確定了SbSLT1-F693和SbSLT2-F642為關(guān)鍵氨基酸位點，有趣的是，同源蛋白SbSLT1-LIKE和SbSLT2-LIKE并不存在該保守氨基酸位點，這也解釋了二者不具備SL轉(zhuǎn)運活性的現(xiàn)象。通過蛋白序列比對發(fā)現(xiàn)，單子葉植物中SbSLT1和SbSLT2的同源蛋白與已知的雙子葉SL轉(zhuǎn)運蛋白均具有該保守苯丙氨酸位點，說明在單雙子葉植物中可能存在保守的SL轉(zhuǎn)運機制。

進一步構(gòu)建高粱SbSLT1和SbSLT2基因編輯敲除株系進行功能驗證，發(fā)現(xiàn)敲除突變體材料的根系分泌物中SL含量較對照株系顯著降低，且利用該分泌物處理獨腳金種子，萌發(fā)率顯著下降。田間小區(qū)實驗發(fā)現(xiàn)突變掉SbSLT1和SbSLT2基因的高粱寄生率降低了67-94%以上，同時高粱的產(chǎn)量損失減少了49%-52%。

研究總結(jié)

綜上所述，SbSLT1和SbSLT2基因在提升作物抗寄生能力，減少寄生對作物造成的損失方面具有顯著的應用潛力。該研究為高粱、玉米等經(jīng)濟作物抗獨腳金等寄生植物寄生問題提供了新的解決策略，為應對寄生植物對全球經(jīng)濟損失和糧食安全威脅具有重要戰(zhàn)略意義。

這項突破性研究，不僅揭示了作物抵御寄生威脅的關(guān)鍵機制，更展現(xiàn)了從分子解析到田間驗證的完整科研閉環(huán)。值得注意的是，百邁客生物云平臺為該研究的數(shù)據(jù)分析提供了重要支撐，再次印證了現(xiàn)代生命科學的重大突破，早已離不開生物信息學的強大支撐。

作為連接實驗數(shù)據(jù)與科研結(jié)論的核心橋梁，生信技能已成為前沿科研人員不可或缺的核心競爭力?——?從基因組序列的精準組裝、轉(zhuǎn)錄組表達譜的差異分析，到表觀遺傳修飾的特征挖掘、代謝組與表型組的關(guān)聯(lián)解析，再到分子調(diào)控網(wǎng)絡的構(gòu)建與驗證，每一個關(guān)鍵科研環(huán)節(jié)都離不開生信技術(shù)的深度參與。它不僅能幫助科研人員從海量、復雜的生物數(shù)據(jù)中挖掘出隱藏的生物學規(guī)律，更能打破傳統(tǒng)實驗研究的局限，實現(xiàn)?“數(shù)據(jù)驅(qū)動科研創(chuàng)新”?的全新范式。

可以說，掌握扎實的生信技能，就意味著手握了打開生命奧秘之門的鑰匙，能夠在前沿科研領(lǐng)域搶占先機，加速從基礎(chǔ)研究到產(chǎn)業(yè)應用的成果轉(zhuǎn)化。

發(fā)表數(shù)量

2025年，Nature Genetics共發(fā)表文章246篇，其中研究型論文（Article）211篇，其余為少量評述、簡報等類型文章。該期刊為月刊（Volume 57，Issues1-12）,各期論文數(shù)量略有差異，但全年發(fā)表整體均勻，總發(fā)表量較上年穩(wěn)中有升。在所有發(fā)表文章中，植物相關(guān)文章僅39篇，占比約16%。

核心研究物種

從物種分布來看，2025年度Nature?Genetics上發(fā)表的植物文章中，小麥占比最高，年發(fā)文量7篇。其中，2025年6月9日，該期刊同時在線發(fā)表三篇小麥抗病領(lǐng)域的重磅研究論文；其次依次為水稻（6篇）、棉花（4篇）、玉米（3篇）等物種。這一現(xiàn)象也印證了作物研究在全球植物科學與農(nóng)業(yè)生物育種中的核心地位。

多組學融合研究特點

2025年度Nature?Genetics收錄的植物研究，普遍采用“多組學聯(lián)合分析”的技術(shù)策略，單一組學研究占比極低。

· 泛基因組聯(lián)合多組學

通過構(gòu)建物種泛基因組，結(jié)合重測序、轉(zhuǎn)錄組、代謝組等技術(shù)，挖掘結(jié)構(gòu)變異對性狀的調(diào)控作用，成為該領(lǐng)域的重要研究方向。2月，133個地錢樣本泛基因組+基因環(huán)境關(guān)聯(lián)分析研究、72個葡萄屬超級泛基因組+結(jié)構(gòu)變異+eQTL分析、3月，11個大豆基因組結(jié)合GWAS和轉(zhuǎn)錄組等研究、4月，30個蘋果屬泛基因組+比較基因組、24個紫花苜蓿泛基因組+SV-GWAS+全基因組選擇分析、30個稻屬（亞）基因組泛基因組+比較基因組研究、8個代表性花生泛基因組+遺傳進化+SV-GWAS研究、7月，9種豆科植物泛基因組+比較基因組研究、8月，27個擬南芥泛基因組+結(jié)構(gòu)變異分析、23個燕麥屬的35個燕麥種質(zhì)泛基因組+遺傳進化+GWAS+功能驗證、10月，70個稻屬T2T泛基因組+著絲粒遺傳多樣性與演化規(guī)律、56個玉米種質(zhì)泛基因組+SV-GWAS+eQTL研究，這些研究全面展現(xiàn)了泛基因組技術(shù)在植物遺傳育種與演化研究中的核心應用價值及前沿發(fā)展趨勢。

·?完整基因組（T2T）+多組學

當前，研究結(jié)合PacBio HiFi、ONT?Ultra-long測序和Hi-C等技術(shù)，實現(xiàn)端粒到端粒的完整基因組（T2T）組裝，為后續(xù)變異挖掘與著絲粒、端粒等機制解析提供高質(zhì)量參考基因組。2025年，有多篇相關(guān)研究見刊，3篇陸地棉T2T基因組（包含陸地棉TM-1、ZM113、具有極高體細胞再生能力的Jin668）、甜橙單倍型T2T基因組、六倍體小麥T2T基因組、70個稻屬AA組基因組近T2T組裝、亞洲梨與歐洲梨的單倍型T2T基因組等。

六倍體現(xiàn)代小麥T2T基因組

四倍體陸地棉TM-1 T2T基因組

·?圖位克隆+功能驗證

圖位克隆與功能驗證是植物基因功能研究的經(jīng)典核心技術(shù)組合，二者協(xié)同形成 “基因定位—功能解析”的完整研究閉環(huán)，在作物優(yōu)異基因挖掘、分子育種等領(lǐng)域應用廣泛。2025年6月9日，Nature Genetics同時在線發(fā)表三篇小麥抗病領(lǐng)域研究，均采用“圖位克隆+功能驗證”的手段，對小麥條銹病、小麥白粉病進行了基因克隆、功能驗證及遺傳機制解析，深化了對小麥抵御病原菌分子機制的科學認知；12月15日，南京農(nóng)業(yè)大學萬建民院士團隊的研究通過圖位克隆和轉(zhuǎn)基因驗證，證實調(diào)控堊白的基因是OsTPS8，揭示了水稻堊白與種子活力的協(xié)同調(diào)控新機制。

·?基因組組裝+多組學

高質(zhì)量參考基因組是植物多組學研究的基石，其完整性、準確性直接決定了重測序比對、轉(zhuǎn)錄組定量、代謝組關(guān)聯(lián)分析等下游研究的可靠性。盡管當前植物基因組測序與組裝技術(shù)飛速發(fā)展，單仍存在某些亞種、品種、野生近緣種的基因組空缺。2025年相關(guān)研究成果顯著：1月3日，廣西大學亞熱帶農(nóng)業(yè)生物資源保護與利用國家重點實驗室張積森團隊解析了現(xiàn)代栽培甘蔗的復雜基因組，結(jié)合群體測序挖掘甘蔗糖份相關(guān)位點；3月，通過3個煙草基因組+5,196份簡化基因組測序，揭示重要模式植物基因組進化與復雜性狀調(diào)控機制；8月，完成亞洲梨與歐洲梨高質(zhì)量基因組組裝，結(jié)合362份不同種質(zhì)重測序數(shù)據(jù)，揭示亞洲梨和歐洲梨的演化歷史，開展果實品質(zhì)相關(guān)SV-GWAS研究；11月，通過甜玉米基因組組裝，結(jié)合轉(zhuǎn)錄組、代謝組和功能驗證的系統(tǒng)整合分析，全面揭示了甜玉米風味形成的遺傳與分子機制。

·?群體重測序+多組學

群體重測序與多組學（轉(zhuǎn)錄組、代謝組、表觀組等）的聯(lián)合應用，是解析植物復雜性狀遺傳機制、挖掘優(yōu)異基因的核心技術(shù)范式，尤其在植物育種與物種演化研究中價值突出。例如，在水稻紋枯病抗性研究中，通過對178份商業(yè)水稻進行測序和人工接種，結(jié)合GWAS分析與重測序，發(fā)現(xiàn)了天然優(yōu)勢等位基因SBRR1，并完成遺傳機制解析和基因功能驗證；在小麥條銹病研究中，對來自全球2,191個小麥種質(zhì)的變異組數(shù)據(jù)和超過47,000條跨多種環(huán)境和病原菌品系的YR抗性數(shù)據(jù)，利用GWAS分析分析抗性基因位點，克隆抗性基因并評估其有效性；在1325份茶樹及其近緣種重測序研究中，揭示茶樹與其近緣種的遺傳分化、進化瓶頸、種間基因滲入以及野生資源保護現(xiàn)狀，同時結(jié)合GWAS和mGWAS鑒定了葉片形態(tài)、兒茶素、咖啡因等農(nóng)藝性狀及風味代謝物的關(guān)鍵候選基因；在甜橙的起源與在馴化研究中，收集測序226份柑橘材料，組裝了甜橙和酸橙的T2T基因組以及4個相關(guān)柑橘品種的基因組，明確甜橙起源于酸橙與柑橘的雜交。

此外，泛轉(zhuǎn)錄組研究、植物串聯(lián)激酶蛋白（TKPs）研究、化學轉(zhuǎn)錄組研究水稻耐熱性、小麥串聯(lián)激酶RWT4作用機制研究等也取得了一定進展。

驗證方法

為確保研究結(jié)論的可靠性與實用性，文章普遍采用分子驗證、表型驗證、群體驗證相結(jié)合的方法。

分子層面驗證：通過基因克隆、表達分析（qPCR、轉(zhuǎn)錄組）、蛋白互作實驗（酵母雙雜交、ChIP-seq）等，驗證基因功能與調(diào)控關(guān)系。玉米研究通過雙熒光素酶報告實驗等驗證轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點變異對基因表達的影響；紫花苜蓿研究通過表達差異分析篩選耐鹽候選基因MsMAP65。

表型層面驗證：通過基因編輯（CRISPR-Cas9）、過表達等轉(zhuǎn)基因技術(shù)，構(gòu)建突變體或過表達植株，驗證基因?qū)δ繕诵誀畹恼{(diào)控作用。紫花苜蓿研究通過過表達MsGA3ox1基因，證實其可顯著提高葉片數(shù)量、降低莖葉比，提升飼用品質(zhì)。

群體與田間驗證：通過大規(guī)模自然群體的基因型與表型關(guān)聯(lián)分析，驗證遺傳變異的普遍性；結(jié)合田間試驗驗證性狀改良效果，確保成果的育種應用價值。陸地棉研究通過品種推廣面積與田間表現(xiàn)，驗證早熟品種的生產(chǎn)適用性；紫花苜蓿研究通過基因組選擇分析，驗證結(jié)構(gòu)變異標記對性狀預測的準確性優(yōu)于SNP標記。

發(fā)表單位

2025年Nature Genetics植物類文章發(fā)表單位以中國科研機構(gòu)為主導，在全球39篇植物科學領(lǐng)域的文章中，第一單位來自中國的文章達30篇，占總數(shù)的約77%。核心單位包括南京農(nóng)業(yè)大學、華中農(nóng)業(yè)大學、中國農(nóng)業(yè)大學、浙江大學、中國農(nóng)業(yè)科學院棉花研究所、北京大學現(xiàn)代農(nóng)業(yè)研究院等；國際合作方面，加州大學戴維斯分校、以色列海法大學、比利時根特大學、澳大利亞莫納什大學等機構(gòu)較活躍。

總結(jié)

2025年《Nature Genetics》植物領(lǐng)域研究清晰呈現(xiàn)三大趨勢：

T2T與泛基因組融合：從單一參考基因組向泛基因組 + T2T 組裝升級，提升遺傳變異捕獲精度。

多組學整合加速：代謝組、轉(zhuǎn)錄組與基因組結(jié)合，解析作物風味、品質(zhì)、抗病等復雜性狀的遺傳基礎(chǔ)。

非作物植物崛起：苔蘚、地錢等低等植物成為演化基因組學熱點，拓展植物適應機制研究邊界。

?

染色體水平超大基因組：

研究團隊利用PacBio?HiFi長讀長測序和Hi-C三維基因組技術(shù)，成功組裝了H.?gigas的染色體水平的高質(zhì)量基因組（大小13.92?Gb）?；蚪M分析揭示了其兩大主要特征：內(nèi)含子延長和重復序列擴張。與近緣物種相比，H.?gigas的內(nèi)含子長度顯著增加，主要是由于重復序列的插入，尤其是串聯(lián)重復和長散在重復序列（LINEs）轉(zhuǎn)座子。H.?gigas基因組中71.98%為重復序列，主要為串聯(lián)重復，占到基因組的46.03%，顯著高于其他無脊椎動物。特別是，與其他無脊椎動物基因組相比，H.?gigas基因組中長單元串聯(lián)重復序列（小衛(wèi)星，10-100?bp）的比例更高，其比例與無脊椎動物基因組大小正相關(guān)。這些重復的產(chǎn)生可能與深淵極端環(huán)境的適應有關(guān)。

地理隔離塑造了不同鉤蝦群體的遺傳分化：

研究團隊對馬里亞納海溝的510只（11個群體）、雅浦海溝94只（1個群體）及西菲律賓海盆深淵區(qū)的18只（1個群體）H.?gigas個體進行了高覆蓋的全基因組重測序和群體遺傳學分析。結(jié)果顯示來自馬里亞納海溝11個不同深度（~7000-11000米）群體不存在遺傳分化，表明生活在馬里亞納海溝內(nèi)的鉤蝦是一個完全混合的群體，高靜水壓不會限制其在海溝內(nèi)的垂直遷移。而西菲律賓海盆的鉤蝦群體與馬里亞納海溝的群體則表現(xiàn)出明顯的遺傳分化。這兩個海溝間相隔~1500公里，表明地理隔離阻礙了群體間的基因交流。

冰期-間冰期氣候變化可能影響深淵種群動態(tài)歷史：

研究結(jié)果顯示H.?gigas的有效種群在約100萬年前經(jīng)歷了一次急劇下降，這與更新世深海溫度的大幅波動高度吻合。經(jīng)過遺傳瓶頸后，鉤蝦群體又經(jīng)歷了種群擴張。這一結(jié)果說明，更新世時期大的冰期-間冰期氣候變化可能不僅造成了陸地動物的大規(guī)模滅絕，而且也深刻影響了深海甚至深淵動物。

宿主-微生物協(xié)同合作適應深淵極端環(huán)境：

研究團隊通過宏基因組和代謝組學整合分析揭示了H.gigas與共生菌的協(xié)同合作可能是鉤蝦適應深淵極高靜水壓和食物匱乏環(huán)境的關(guān)鍵。

氧化三甲胺（TMAO）是一種滲透調(diào)節(jié)物質(zhì)，在滲透壓調(diào)節(jié)以及在高靜水壓條件下維持細胞完整性方面發(fā)揮著重要作用。檢測發(fā)現(xiàn)，隨著深度增加，鉤蝦腸道內(nèi)容物中TMAO濃度顯著升高，體組織中也呈現(xiàn)類似趨勢。鉤蝦自身編碼fmo3基因，可將三甲胺（TMA）轉(zhuǎn)化為TMAO。而其優(yōu)勢共生菌Psychomonas的基因組中攜帶cutC和cutD基因簇，可將膽堿分解為TMA；同時擁有torYZ操縱子，可以將TMAO還原為TMA，從而調(diào)控宿主體內(nèi)的TMAO濃度，形成動態(tài)平衡。

極低的生產(chǎn)力和有限的食物被認為是制約深海生物代謝的關(guān)鍵因素之一。有研究推測H.?gigas可能具備消化木質(zhì)碎屑的能力。該研究在H.gigas基因組中發(fā)現(xiàn)了4種內(nèi)切葡聚糖酶基因，可以將纖維素初步分解為纖維二糖；在共生菌Psychomonas中發(fā)現(xiàn)了纖維二糖酶、celB基因和磷酸纖維二糖酶，負責將纖維二糖進一步轉(zhuǎn)化為D-葡萄糖，從而形成完整的纖維素代謝通路。這一機制可能最終促使H.gigas能夠高效利用深淵食物資源，從而使其在食物匱乏的深淵海溝中成為一大優(yōu)勢類群。

總?結(jié)

目前，理解動物如何適應深淵仍然是一個科學難題。H.?gigas的基因組是全球已發(fā)表的“最深”的動物基因組，其群體研究產(chǎn)出的數(shù)據(jù)量是迄今為止全球最大規(guī)模的單一海洋物種重測序，為研究深淵生態(tài)系統(tǒng)提供了寶貴的數(shù)據(jù)資源。該研究結(jié)果也為深入理解生命如何適應深淵環(huán)境提供了新的見解。

該研究通過PacBio?HiFi、ONT超長讀長和Hi-C測序技術(shù)，首次完成了紅色胡蘿卜高代自交系TXH4的端粒到端粒（T2T）無間隙基因組組裝，并系統(tǒng)闡明了關(guān)鍵基因調(diào)控番茄紅素特異性富集的分子機制，為胡蘿卜品質(zhì)育種提供了重要理論依據(jù)與技術(shù)支撐。百邁客生物為該研究提供了三代測序及相關(guān)分析服務。

研究背景

胡蘿卜（傘形科Daucus?carota）作為全球重要的根莖類蔬菜，富含多種類胡蘿卜素。非紫色胡蘿卜根色的差異主要源于類胡蘿卜素組成和含量的不同，例如橙色胡蘿卜中富含α-胡蘿卜素和β-胡蘿卜素，黃色胡蘿卜則以葉黃素為主。

紅色胡蘿卜因富集番茄紅素而呈現(xiàn)獨特的紅色，在18世紀傳入中國后長期占據(jù)東亞市場的重要地位。其中，“透心紅”TXH4是我國西北地區(qū)廣泛栽培的地方品種，因其優(yōu)異的耐貯性、抗逆性及高番茄紅素含量等特質(zhì)，在生產(chǎn)中備受青睞。番茄紅素作為一種高價值天然抗氧化劑，其在TXH4中的特異性高效積累機制，長期以來未被系統(tǒng)解析。

隨著基因組學技術(shù)的發(fā)展，構(gòu)建高質(zhì)量參考基因組成為解析這一問題的關(guān)鍵。然而，此前僅有兩個橙胡蘿卜品種（黑田型（Kurodagosun）、南特型（Nantes））完成T2T基因組組裝，紅胡蘿卜的基因組資源仍屬空白。

材料及方法

為解析上述科學問題，研究團隊選取紅色胡蘿卜高代自交系TXH4為材料，采用了前沿的多平臺測序技術(shù)進行無間隙的端粒到端粒（T2T）基因組組裝。

具體技術(shù)路徑包括：利用PacBio?HiFi測序保證序列準確性，結(jié)合Hi-C技術(shù)進行染色體水平輔助組裝，并借助ONT的超長讀長數(shù)據(jù)攻克復雜基因組區(qū)域的組裝難題。這種整合策略最終獲得了高質(zhì)量的TXH4完整參考基因組。在此基礎(chǔ)上，研究通過比較基因組學（與已發(fā)表的橙色胡蘿卜T2T基因組對比）、KEGG?通路分析、代謝組學與轉(zhuǎn)錄組學聯(lián)合分析，并結(jié)合轉(zhuǎn)基因功能驗證實驗，系統(tǒng)探究了番茄紅素積累的遺傳基礎(chǔ)。

研究結(jié)果

TXH4高質(zhì)量基因組特征及變異解析

該研究成功組裝了TXH4的T2T無間隙基因組。與兩個橙色胡蘿卜參考基因組（黑田型、南特型）比較，分別鑒定出2,466,422和2,037,986個SNP，以及500,579和474,704個InDel。更重要的是，KEGG通路分析發(fā)現(xiàn)，類胡蘿卜素生物合成通路中的基因富集了大量TXH4的特異性變異，初步揭示了紅色類胡蘿卜素的積累模式與南特、黑田五寸等橙色胡蘿卜存在顯著差異。

圖1-9個物種之間的比較基因組和進化分析

圖2-胡蘿卜基因組的比較基因組學分析和變異評估

代謝組與轉(zhuǎn)錄組的協(xié)特征

代謝組分析證實，TXH4肉質(zhì)根中番茄紅素的含量極高，是葉片含量的1965倍，而下游產(chǎn)物α-胡蘿卜素和β-胡蘿卜素的含量極低（僅為葉片的2.7%和3.5%）。這一“上游淤積、下游匱乏”的代謝模式，在轉(zhuǎn)錄組層面找到了直接原因：催化番茄紅素向下游轉(zhuǎn)化的兩個關(guān)鍵酶基因——DcLCYB1（番茄紅素β-環(huán)化酶基因）與DcLCYE（番茄紅素ε-環(huán)化酶基因），在TXH4肉質(zhì)根中的表達量較葉片顯著下調(diào)，其表達抑制與番茄紅素的高積累形成直接關(guān)聯(lián)。

圖3-類胡蘿卜素生物合成及DcLCYB1和DcLCYE在TXH4中的過表達影響

關(guān)鍵基因的功能驗析

功能實驗為上述關(guān)聯(lián)提供了因果證據(jù)。在TXH4中過表達DcLCYB1和DcLCYE，導致根中番茄紅素含量下降；相反，在橙色胡蘿卜（黑田型）中敲除這兩個基因，則成功誘導了番茄紅素的大量積累。這直接證明，DcLCYB1和DcLCYE的低表達是TXH4番茄紅素特異性高水平積累的核心機制。它們的表達抑制，阻斷了番茄紅素向α/β-胡蘿卜素的轉(zhuǎn)化通路，從而使其在根中大量富集。

圖4-橙色胡蘿卜‘Kurodagosun’中DcLCYB1和DcLCYE的敲除

研究總結(jié)

該研究通過完成紅色胡蘿卜地方品種TXH4的高質(zhì)量T2T基因組組裝，為胡蘿卜功能基因組學研究提供了寶貴的資源。研究不僅從基因組變異、代謝組和轉(zhuǎn)錄組多個層面系統(tǒng)解析了紅色胡蘿卜的特征，更重要的是，通過嚴謹?shù)墓δ軐嶒?，明確了DcLCYB1和DcLCYE這兩個關(guān)鍵基因的低表達是驅(qū)動番茄紅素積累的根本原因。該研究不僅為揭示紅色胡蘿卜中番茄紅素積累的遺傳機制提供了重要見解，同時也拓展了胡蘿卜育種的基因組資源，為作物品質(zhì)改良奠定了遺傳基礎(chǔ)。

圖5-TXH4 T2T基因組特征

該研究對401份番茄群體材料的酚胺物質(zhì)進行了檢測，通過基于代謝物全基因組關(guān)聯(lián)分析(GWAS)鑒定出2號染色體上與酚胺合成基因簇（BGC2）。實驗證明基因簇中核心組分SlEPS1參與水楊酸和酚胺的生物合成，其關(guān)鍵氨基酸殘基 His169對酚胺合成至關(guān)重要，且SlEPS1的雙酶活性與增強的抗病性相關(guān)（圖1）

圖1 酚胺BGC2基因簇的定位與鑒定

通過比較不同番茄亞群中SlEPS1位點的核苷酸多樣性，發(fā)現(xiàn)該基因可能受人工選擇影響。變異組分析發(fā)現(xiàn)番茄群體間有兩個不同的SlEPS1單倍型組合：SlEPS1HapA和SlEPS1HapB，其中SlEPS1HapB的植株中酚胺和SA水平更高，抗病性更強。這些結(jié)果表明，在番茄的馴化選擇過程中，SlEPS1HapB的消失可能是導致番茄抗病性降低的原因之一（圖2）。

圖2 SlEPS1馴化遺傳分析

此外，研究還發(fā)現(xiàn)了一個與BGC2顯著共表達的轉(zhuǎn)錄因子SlMYB78。它能夠直接結(jié)合并激活BGC2基因簇的啟動子，從而調(diào)控BGC2基因簇的表達。當SlMYB78基因被沉默時，酚胺和水楊酸的含量顯著下降，導致其抗病能力降低（圖3）。

圖3 SlMYB78正調(diào)控基因簇，促進酚胺和水楊酸的積累

綜上所述，番茄馴化過程中，SlMYB78調(diào)控的雙功能基因簇BGC2因抗病單倍型SlEPS1HapB被負選擇，導致現(xiàn)代番茄酚胺和水楊酸減少，抗病性顯著下降?？梢酝ㄟ^基因編輯恢復SlEPS1HapB功能或增強SlMYB78活性的抗病育種策略，為培育高抗優(yōu)質(zhì)番茄提供理論支撐。

內(nèi)容來源于海南大學，侵刪

百邁客生物為該研究提供了全基因組重測序服務。

【無患子小知識】

無患子屬（Sapindus）是無患子科的常綠和落葉喬木，古時又稱“桓”，又有肥珠子、油珠子、鬼見愁、洗手果、肥皂果樹等別稱，本草綱目稱為木患子，主要分布于亞洲和美洲熱帶至亞熱帶地區(qū)，在中國南方地區(qū)自然資源豐富。無患子屬是一類兼具生態(tài)價值與經(jīng)濟價值的植物，其果皮富含天然皂素（皂苷），具有良好的清潔、殺菌和藥用功能，被廣泛用于天然洗滌劑、中藥材與護膚品原料；其種仁富含油脂，適宜作為綠色生物柴油原料。無患子屬樹種適應性強、生長周期長，是兼具藥用、園林綠化、環(huán)保與能源開發(fā)潛力的特色樹種。

圖1?無患子屬種質(zhì)分布及單核苷酸多態(tài)性(SNP)?統(tǒng)計分析

【研究亮點搶先看】

六大遺傳群體揭示：研究發(fā)現(xiàn)，中國無患子屬可劃分為6個遺傳群體，包括華東、華北、貴州三個無患子群體，及川滇無患子、毛瓣無患子和雜種三個群體。

?起源之謎破解：通過群體進化歷史分析，團隊推測中國無患子的祖先起源于東南沿海地區(qū)（即華東群體），隨后向西南和北方遷徙擴散。

天然雜交種群的優(yōu)勢性狀發(fā)現(xiàn)：自然雜交個體表現(xiàn)出雜種優(yōu)勢，兼具高產(chǎn)與優(yōu)質(zhì)油脂成分，展現(xiàn)出極大育種潛力。

揭示關(guān)鍵適應性基因：在貴州和華北群體中，研究檢測到與干旱、寒冷和病害抗性相關(guān)的選擇信號基因（如CYP716A, CAMTA，HD-ZIP等），解釋了不同地區(qū)無患子群體的環(huán)境適應能力差異。

鎖定油脂合成關(guān)鍵位點：通過全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS），團隊識別出影響種仁油脂組成的多個關(guān)鍵基因（如ACSL、FAD2、FAB2等），為高品質(zhì)油料品種的選育提供了精準靶點。

圖2?無患子屬群體間選擇性清除分析

圖3?無患子屬種仁脂肪酸含量GWAS?分析

【成果意義】

無患子屬樹種不僅是天然洗滌品、生物柴油等林業(yè)生物經(jīng)濟產(chǎn)業(yè)的重要原料，也是生態(tài)修復優(yōu)選樹種。本研究構(gòu)建了無患子屬全基因組多樣性圖譜，為后續(xù)的分子輔助育種、種質(zhì)資源保護與產(chǎn)業(yè)化利用打開了新局面！

內(nèi)容來源于北京林業(yè)大學，侵刪

2025年4月7日，濰坊現(xiàn)代農(nóng)業(yè)山東省實驗室/北京大學現(xiàn)代農(nóng)業(yè)研究院和小麥育種全國重點實驗室鄧興旺、何航、李博生團隊在國際頂尖期刊《自然-遺傳學》(Nature Genetics)上發(fā)表題為“A telomere-to-telomere genome assembly coupled with multi-omic data provides insights into the evolution of hexaploid bread wheat”的突破性成果：成功繪制了六倍體小麥的端粒到端粒（T2T）完整基因組圖譜，實現(xiàn)了小麥基因組從“頭”到“尾”無缺口的精確組裝。這一在山東完成的成果，為我國主糧作物高水平科技自立自強、牢牢把握糧食安全主動權(quán)提供了重要支撐。

百邁客生物為該研究提供了三代測序服務。

1.多種高精度測序組合策略：搭建小麥完整基因組拼圖的基石

研究團隊利用PacBio HiFi高精度測序和ONT超長讀長測序等前沿技術(shù)，結(jié)合多種算法，成功構(gòu)建了六倍體小麥T2T基因組，命名為“CS-IAAS”版本1.0。該基因組總長度達14.51 Gb（約145億個堿基），實現(xiàn)了42條小麥染色體從端粒到端粒的無缺口拼接（圖1）。相比以往，這一圖譜在完整性、連續(xù)性和準確性上實現(xiàn)了質(zhì)的飛躍，為功能基因組學研究奠定了堅實基礎(chǔ)。這一成果不僅展示了我國在農(nóng)業(yè)基因組學研究領(lǐng)域的國際重要地位，還為糧食安全戰(zhàn)略提供了強有力的科技支撐。

圖1.六倍體小麥T2T基因組精確完整圖，即CS-IAAS版本1.0

2.揭開染色體復雜區(qū)域的秘密

借助完整基因組圖譜，研究團隊首次清晰解析了小麥基因組中著絲粒、端粒和核糖體DNA重復序列（rDNA陣列）等復雜區(qū)域。其中，著絲粒長度相比之前報道增加了47%，這一精確鑒定為小麥著絲粒功能和進化提供了新的視角。研究發(fā)現(xiàn)，著絲粒區(qū)域主要由大量重復的轉(zhuǎn)座子序列構(gòu)成，且A、B、D三個亞基因組的著絲粒獨立進化，各有不同。并在小麥多倍體形成中，相對二倍體的著絲粒長度有了大幅增加。此外，D亞基因組中的Retand序列還“滲透”進了A和B亞基因組的著絲粒區(qū)域，揭示了亞基因組間的相互影響。

端粒作為染色體的“保護帽”，在小麥中同時存在植物和脊椎動物兩種風格的重復序列，這一現(xiàn)象在植物中極為罕見。rDNA陣列則被解析為核糖體RNA的重復基因簇，其周圍主要由轉(zhuǎn)座子序列構(gòu)成，不同染色體間的這些區(qū)域在組成上存在差異。完整測出這些區(qū)域后，為研究這些復雜區(qū)域的進化提供了新線索。

3.四倍體到六倍體：染色體“大變身”

現(xiàn)代普通小麥是由三個祖先物種雜交形成的六倍體作物。研究團隊利用T2T基因組圖譜，揭示了小麥從四倍體演化為六倍體過程中發(fā)生的23處主要染色體片段倒位，總長度約5.18億個堿基。這些倒位在現(xiàn)代小麥中全部保留，且斷點處富含特殊短重復序列，推測對染色體折斷和重新連接發(fā)揮了作用。

圖2. 二、四、六倍體小麥染色體重排與斷點結(jié)構(gòu)解析

4.重復序列：小麥進化的幕后推手

小麥基因組中大量重復序列并非“冗余”，而是驅(qū)動其進化的重要力量。研究發(fā)現(xiàn)，轉(zhuǎn)座子和片段重復對小麥基因組演化影響深遠。兩個近期大量擴增的轉(zhuǎn)座子家族表明，這些“跳躍基因”在小麥演化晚近時期突然活躍。此外，長末端重復逆轉(zhuǎn)座子（LTR-RT）在小麥進化關(guān)鍵節(jié)點出現(xiàn)兩次“大爆發(fā)”，為基因組結(jié)構(gòu)調(diào)整提供了原材料。

片段重復則為基因創(chuàng)新提供了“備份”，使小麥在進化中積累了豐富的遺傳變異，增強了環(huán)境適應力。這些發(fā)現(xiàn)改變了重復序列是“基因組垃圾”的傳統(tǒng)認知，揭示了其在基因組擴張、基因復制和多樣化中的創(chuàng)造性作用。

5.基因注釋升級：小麥育種的新希望

高質(zhì)量基因組圖譜為基因注釋提供了前所未有的精度。研究團隊結(jié)合RNA測序和全長轉(zhuǎn)錄本信息，注釋了141,035個高置信度蛋白編碼基因，并鑒定出大量可變剪接形式。相比以往版本，新增了34,120個高置信度基因，其中包括許多NLR抗病基因，為抗病育種提供了新靶點。為確保注釋準確性，研究團隊還通過蛋白質(zhì)組學手段驗證了基因結(jié)構(gòu)，進一步提高了注釋可靠性。這份經(jīng)過嚴格校準的基因目錄將成為功能基因組學研究的寶貴資源。

6.邁入小麥基因組與精準分子設計育種研究的新紀元

六倍體小麥端粒到端粒完整基因組圖譜的發(fā)布，標志著小麥基因組研究進入新階段。這一成果不僅深化了對小麥基因組結(jié)構(gòu)和進化機制的理解，還為解析其他復雜多倍體作物基因組提供了范例。未來，依托這一高質(zhì)量參考基因組，科學家將更精準地挖掘與產(chǎn)量、品質(zhì)、抗病性相關(guān)的關(guān)鍵基因，為小麥品種改良帶來革命性突破。

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